Diagnóstico genético y detección de enfermedades hereditarias
El diagnóstico genético consiste en analizar el material genético, ADN o ARN, obtenido de una muestra humana con el fin de detectar variaciones en la secuencia del ADN asociadas a una enfermedad.
Según la genética médica se denominan mutaciones patogénicas a las variantes de secuencia que causan enfermedades.
Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas, que son aquellas en las que una mutación, en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad.
Por otro lado, las enfermedades hereditarias también son enfermedades genéticas que se transmiten por los progenitores a través del ADN. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo no se es consciente de que se es portador sano de una determinada enfermedad.
Entre los distintos métodos que nos permiten analizar la presencia de mutaciones en un gen, la secuenciación del ADN es la técnica más utilizada para el análisis directo y se considera el método de referencia.
